In der vorliegenden Studie wurde die Bedeutung des Exonuklease-1 Gens für die genetische Prädisposition von familiär auftretenden Magen- und Kolonkarzinomen in Assoziation mit dem HNPCC-Syndrom untersucht. Verwendet wurde hierbei die DHPLC-Methode, deren Bedeutung für die Mutationsdetektion ebenfalls ausgewertet wurde. Es konnten bei 48 Magen- bzw. Kolonkarzinompatienten mit auffälliger Familienanamnese und fehlenden Mutationen in den MMR-Genen, verschiedene Polymorphismen und zwei Varianten mit fraglicher pathogener Bedeutung festgestellt werden. Da alle Varianten im Kontrollkollektiv der vorliegenden Studie bzw. in Kontrollen der Literatur nachweisbar waren, kann ein Zusammenhang mit dem HNPCC-Syndrom nicht bestätigt werden, vorstellbar wäre jedoch eine mögliche Koinzidenz mit weiteren Faktoren. Die Methode der DHPLC, mit der die Mutationsdetektion der vorliegenden Studie durchgeführt wurde, erwies sich bei Anwendung durch erfahrenes Personal als sehr sensitiv und effizient.     «

In der vorliegenden Studie wurde die Bedeutung des Exonuklease-1 Gens für die genetische Prädisposition von familiär auftretenden Magen- und Kolonkarzinomen in Assoziation mit dem HNPCC-Syndrom untersucht. Verwendet wurde hierbei die DHPLC-Methode, deren Bedeutung für die Mutationsdetektion ebenfalls ausgewertet wurde. Es konnten bei 48 Magen- bzw. Kolonkarzinompatienten mit auffälliger Familienanamnese und fehlenden Mutationen in den MMR-Genen, verschiedene Polymorphismen und zwei Varianten mit...     »

The study has examined the role of the Exonuclease-1 gene regarding the genetic predispositions to gastric and colon cancer in association with the HNPCC-Syndrome. The DHPLC-method being applied in this study has been valuated referring to its significance with regard to the detection of possible mutations. The results of the study demonstrate that 48 patients with gastric or colon cancer who share a specific family case history and the absence of mutations in the MMR-genes, showed various polymorphisms and two variations of uncertain pathogenic significance. As all the variations were also found in the control group of this study or of those in the medical literature, there is no proven evidence for a correlation between them and the HNPCC-Syndrome. However, there might be some coincidence with further items. When applied by a qualified and experienced personnel the DHPLC-method, which was used in this study for the detection of mutations, proved to be highly sensitive and efficient.     «

The study has examined the role of the Exonuclease-1 gene regarding the genetic predispositions to gastric and colon cancer in association with the HNPCC-Syndrome. The DHPLC-method being applied in this study has been valuated referring to its significance with regard to the detection of possible mutations. The results of the study demonstrate that 48 patients with gastric or colon cancer who share a specific family case history and the absence of mutations in the MMR-genes, showed various polym...     »