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Titel:

Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics

Dokumenttyp:
Zeitschriftenaufsatz
Autor(en):
Yépez, Vicente A. ; Gusic, Mirjana ; Kopajtich, Robert ; Mertes, Christian ; Smith, Nicholas H. ; Alston, Charlotte L. ; Ban, Rui ; Beblo, Skadi ; Berutti, Riccardo ; Blessing, Holger ; Ciara, Elżbieta ; Distelmaier, Felix ; Freisinger, Peter ; Häberle, Johannes ; Hayflick, Susan J. ; Hempel, Maja ; Itkis, Yulia S. ; Kishita, Yoshihito ; Klopstock, Thomas ; Krylova, Tatiana D. ; Lamperti, Costanza ; Lenz, Dominic ; Makowski, Christine ; Mosegaard, Signe ; Müller, Michaela...     »
Stichworte:
Research ; RNA-seq ; Genetic diagnostics ; Mendelian diseases ; Biological Sciences
Zeitschriftentitel:
Genome Medicine
Jahr:
2022
Band / Volume:
14
Heft / Issue:
1
Volltext / DOI:
doi:10.1186/s13073-022-01019-9
Verlag / Institution:
BioMed Central
E-ISSN:
1756-994X
Publikationsdatum:
05.04.2022
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