An Integrated Transcriptomics and Genomics Approach Detects an X/Autosome Translocation in a Female with Duchenne Muscular Dystrophy

Benutzer: Gast

Titel:: An Integrated Transcriptomics and Genomics Approach Detects an X/Autosome Translocation in a Female with Duchenne Muscular Dystrophy
Dokumenttyp:: Zeitschriftenaufsatz
Autor(en):: Segarra-Casas, Alba ; Yépez, Vicente A. ; Demidov, German ; Laurie, Steven ; Esteve-Codina, Anna ; Gagneur, Julien ; Parkhurst, Yolande ; Muni-Lofra, Robert ; Harris, Elizabeth ; Marini-Bettolo, Chiara ; Straub, Volker ; Töpf, Ana
Stichworte:: Article ; Duchenne muscular dystrophy ; female carrier ; DMD ; genetic diagnosis ; RNA sequencing ; whole genome sequencing ; translocation
Zeitschriftentitel:: International Journal of Molecular Sciences
Jahr:: 2024
Band / Volume:: 25
Heft / Issue:: 14
Volltext / DOI:: doi:10.3390/ijms25147793
Verlag / Institution:: MDPI
E-ISSN:: 1422-0067
Publikationsdatum:: 16.07.2024
CC-Lizenz:: by, https://creativecommons.org/licenses/by/4.0

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