- Titel:
The constitutional gain-of-function variant p.Glu1099Lys in NSD2 is associated with a novel syndrome
- Dokumenttyp:
- Zeitschriftenaufsatz
- Autor(en):
- Popp, Bernt ; Brugger, Melanie ; Poschmann, Sibylle ; Bartolomaeus, Tobias ; Radtke, Maximilian ; Hentschel, Julia ; Di Donato, Nataliya ; Rump, Andreas ; Gburek-Augustat, Janina ; Graf, Elisabeth ; Wagner, Matias ; Sorge, Ina ; Lemke, Johannes R ; Meitinger, Thomas ; Abou Jamra, Rami ; Strehlow, Vincent ; Brunet, Theresa
- Stichworte:
- SHORT REPORT ; SHORT REPORTS ; gain-of-function ; Glu1099Lys ; neurodevelopmental disorder ; NSD2 ; Rauch-Steindl syndrome ; Wolf-Hirschhorn syndrome
- Zeitschriftentitel:
- Clinical Genetics
- Jahr:
- 2022
- Band / Volume:
- 103
- Heft / Issue:
- 2
- Seitenangaben Beitrag:
- 226-230
- Volltext / DOI:
- doi:10.1111/cge.14241
- Verlag / Institution:
- Blackwell Publishing Ltd
- E-ISSN:
- 0009-9163 ; 1399-0004
- Publikationsdatum:
- 20.10.2022
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