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Titel:

ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum

Dokumenttyp:
Zeitschriftenaufsatz
Autor(en):
de Sainte Agathe, Jean-Madeleine ; Pode-Shakked, Ben ; Naudion, Sophie ; Michaud, Vincent ; Arveiler, Benoit ; Fergelot, Patricia ; Delmas, Jean ; Keren, Boris ; Poirsier, Céline ; Alkuraya, Fowzan S ; Tabarki, Brahim ; Bend, Eric ; Davis, Kellie ; Bebin, Martina ; Thompson, Michelle L ; Bryant, Emily M ; Wagner, Matias ; Hannibal, Iris ; Lenberg, Jerica ; Krenn, Martin ; Wigby, Kristen M ; Friedman, Jennifer R ; Iascone, Maria ; Cereda, Anna ; Miao, Térence ; LeGuern, E...     »
Stichworte:
Developmental defects ; epilepsy ; human genetics ; sequence analysis, DNA
Zeitschriftentitel:
Journal of Medical Genetics
Jahr:
2023
Volltext / DOI:
doi:10.1136/jmg-2022-108803
Verlag / Institution:
BMJ Publishing Group Ltd
E-ISSN:
0022-2593 ; 1468-6244
Publikationsdatum:
25.04.2023
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