- Titel:
Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males
- Dokumenttyp:
- Zeitschriftenaufsatz
- Autor(en):
- Kreienkamp, Hans-Jürgen ; Wagner, Matias ; Weigand, Heike ; McConkie-Rossell, Allyn ; McDonald, Marie ; Keren, Boris ; Mignot, Cyril ; Gauthier, Julie ; Soucy, Jean-François ; Michaud, Jacques L. ; Dumas, Meghan ; Smith, Rosemarie ; Löbel, Ulrike ; Hempel, Maja ; Kubisch, Christian ; Denecke, Jonas ; Campeau, Philippe M. ; Bain, Jennifer M. ; Lessel, Davor
- Stichworte:
- Original Investigation ; Human Genetics ; Molecular Medicine ; Gene Function ; Metabolic Diseases
- Zeitschriftentitel:
- Human Genetics
- Jahr:
- 2021
- Band / Volume:
- 141
- Heft / Issue:
- 2
- Seitenangaben Beitrag:
- 257-272
- Volltext / DOI:
- doi:10.1007/s00439-021-02412-x
- Verlag / Institution:
- Springer Berlin Heidelberg
- E-ISSN:
- 0340-6717 ; 1432-1203
- Hinweise:
- 0
- Publikationsdatum:
- 14.12.2021
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