- Titel:
Muscular and Molecular Pathology Associated with SPATA5 Deficiency in a Child with EHLMRS
- Dokumenttyp:
- Zeitschriftenaufsatz
- Autor(en):
- Braun, Frederik ; Hentschel, Andreas ; Sickmann, Albert ; Marteau, Theodore ; Hertel, Swantje ; Förster, Fabian ; Prokisch, Holger ; Wagner, Matias ; Wortmann, Saskia ; Della Marina, Adela ; Kölbel, Heike ; Roos, Andreas ; Schara-Schmidt, Ulrike
- Stichworte:
- EHLMRS ; SPATA5 ; mitochondrial disorder ; muscle proteomics ; myopathology
- Zeitschriftentitel:
- International Journal of Molecular Sciences
- Jahr:
- 2021
- Band / Volume:
- 22
- Heft / Issue:
- 15
- Volltext / DOI:
- doi:10.3390/ijms22157835
- Verlag / Institution:
- MDPI
- E-ISSN:
- 1422-0067
- Publikationsdatum:
- 22.07.2021
- CC-Lizenz:
- by, https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
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