The role of epistasis in human complex traits is poorly understood due to multiple challenges linked to its combinatorial nature. In this thesis, we developed methods to tackle these problems and conducted the first genome-wide interaction association study for coronary artery disease (CAD). We report 17 pairwise SNP interactions associated with CAD, all located in known CAD risk regions.
Translated abstract:
Die Rolle von Epistase beim Menschen ist aufgrund vielfacher, durch ihre kombinatorische Natur bedingter, Herausforderungen bislang nur unzulänglich verstanden. In dieser Arbeit haben wir Methoden entwickelt, die diese Probleme adressieren und haben die erste genomweite Interaktions-Assoziationsstudie bei Koronararterienerkrankung (CAD) durchgeführt. Wir finden 17 paarweise Interaktionen, die mit CAD assoziiert sind und alle in bekannten CAD-Risikobereichen liegen.