Identifying the genetic causes of rare diseases is important for diagnosis, treatment, and development of therapies. DNA sequencing revolutionized rare disease diagnostics but still leaves most individuals undiagnosed. To address this, I investigated RNA sequencing as a complementary avenue and developed robust statistical methods to find aberrant gene expression and splicing events. RNA sequencing-based diagnostics is now widely implemented as it can boost the diagnostic yield up to a third over DNA sequencing alone.     «

Identifying the genetic causes of rare diseases is important for diagnosis, treatment, and development of therapies. DNA sequencing revolutionized rare disease diagnostics but still leaves most individuals undiagnosed. To address this, I investigated RNA sequencing as a complementary avenue and developed robust statistical methods to find aberrant gene expression and splicing events. RNA sequencing-based diagnostics is now widely implemented as it can boost the diagnostic yield up to a third ove...     »

Die Bestimmung der genetischen Faktoren bei Erbkrankheiten ist wichtig für die Diagnose. Die DNA Sequenzierung hat die Diagnostik revolutioniert, trotzdem bleiben die meisten Menschen mit einer Erbkrankheit undiagnostiziert. Deshalb habe ich die RNA Sequenzierung als ergänzenden Ansatz untersucht und statistische Methoden entwickelt, um abweichende Genexpression und Spleißereignisse zu finden. Diese Methodik wird inzwischen vielfach eingesetzt, da sie die Diagnoserate um ein drittel gegenüber der DNA Sequenzierung allein verbessern kann.     «

Die Bestimmung der genetischen Faktoren bei Erbkrankheiten ist wichtig für die Diagnose. Die DNA Sequenzierung hat die Diagnostik revolutioniert, trotzdem bleiben die meisten Menschen mit einer Erbkrankheit undiagnostiziert. Deshalb habe ich die RNA Sequenzierung als ergänzenden Ansatz untersucht und statistische Methoden entwickelt, um abweichende Genexpression und Spleißereignisse zu finden. Diese Methodik wird inzwischen vielfach eingesetzt, da sie die Diagnoserate um ein drittel gegenüber de...     »