- Titel:
Evidence for pathogenicity of variant ATM Val1729Leu in a family with ataxia telangiectasia
- Dokumenttyp:
- Zeitschriftenaufsatz
- Autor(en):
- Shalash, Ali S.; Rösler, Thomas W.; Salama, Mohamed; Pendziwiat, Manuela; Müller, Stefanie H.; Hopfner, Franziska; Höglinger, Günter U.; Kuhlenbäumer, Gregor
- Zeitschriftentitel:
- neurogenetics
- Jahr:
- 2021
- Band / Volume:
- 22
- Heft / Issue:
- 2
- Seitenangaben Beitrag:
- 143-147
- Volltext / DOI:
- doi:10.1007/s10048-021-00639-4
- Verlag / Institution:
- Springer Science and Business Media LLC
- E-ISSN:
- 1364-67451364-6753
- Publikationsdatum:
- 29.03.2021
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