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Titel:

Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder

Dokumenttyp:
Zeitschriftenaufsatz
Autor(en):
Hengel, Holger; Hannan, Shabab B.; Dyack, Sarah; MacKay, Sara B.; Schatz, Ulrich; Fleger, Martin; Kurringer, Andreas; Balousha, Ghassan; Ghanim, Zaid; Alkuraya, Fowzan S.; Alzaidan, Hamad; Alsaif, Hessa S.; Mitani, Tadahiro; Bozdogan, Sevcan; Pehlivan, Davut; Lupski, James R.; Gleeson, Joseph J.; Dehghani, Mohammadreza; Mehrjardi, Mohammad Y.V.; Sherr, Elliott H.; Parks, Kendall C.; Argilli, Emanuela; Begtrup, Amber; Galehdari, Hamid; Balousha, Osama; Shariati, Gholamreza; Mazaheri, Neda; Malami...     »
Zeitschriftentitel:
The American Journal of Human Genetics
Jahr:
2021
Band / Volume:
108
Heft / Issue:
6
Seitenangaben Beitrag:
1069-1082
Volltext / DOI:
doi:10.1016/j.ajhg.2021.04.024
Verlag / Institution:
Elsevier BV
E-ISSN:
0002-9297
Publikationsdatum:
01.06.2021
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