- Titel:
Variants in
NGLY1
lead to intellectual disability, myoclonus epilepsy, sensorimotor axonal polyneuropathy and mitochondrial dysfunction
- Dokumenttyp:
- Zeitschriftenaufsatz
- Autor(en):
- Panneman, Daan M.; Wortmann, Saskia B.; Haaxma, Charlotte A.; Hasselt, Peter M.; Wolf, Nicole I.; Hendriks, Yvonne; Küsters, Benno; Emst‐de Vries, Sjenet; Westerlo, Els; Koopman, Werner J.H.; Wintjes, Liesbeth; Brandt, Frans; Vries, Maaike; Lefeber, Dirk J.; Smeitink, Jan A.M.; Rodenburg, Richard J.
- Zeitschriftentitel:
- Clinical Genetics
- Jahr:
- 2020
- Band / Volume:
- 97
- Heft / Issue:
- 4
- Seitenangaben Beitrag:
- 556-566
- Volltext / DOI:
- doi:10.1111/cge.13706
- Verlag / Institution:
- Wiley
- E-ISSN:
- 0009-91631399-0004
- Publikationsdatum:
- 30.01.2020
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