- Titel:
A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous
COL27A1
mutations with colobomata of the eye
- Dokumenttyp:
- Zeitschriftenaufsatz
- Autor(en):
- Pölsler, Laura; Schatz, Ulrich A.; Simma, Burkhard; Zschocke, Johannes; Rudnik‐Schöneborn, Sabine
- Zeitschriftentitel:
- American Journal of Medical Genetics Part A
- Jahr:
- 2020
- Band / Volume:
- 182
- Heft / Issue:
- 4
- Seitenangaben Beitrag:
- 730-734
- Volltext / DOI:
- doi:10.1002/ajmg.a.61478
- Verlag / Institution:
- Wiley
- E-ISSN:
- 1552-48251552-4833
- Publikationsdatum:
- 08.01.2020
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