- Titel:
The Hypomorphic Variant p.(Gly624Asp) in COL4A5 as a Possible Cause for an Unexpected Severe Phenotype in a Family With X-Linked Alport Syndrome
- Dokumenttyp:
- Zeitschriftenaufsatz
- Autor(en):
- Macheroux, Eva Pauline; Braunisch, Matthias C.; Pucci Pegler, Stephanie; Satanovskij, Robin; Riedhammer, Korbinian M.; Günthner, Roman; Gross, Oliver; Nagel, Mato; Renders, Lutz; Hoefele, Julia
- Zeitschriftentitel:
- Frontiers in Pediatrics
- Jahr:
- 2019
- Band / Volume:
- 7
- Volltext / DOI:
- doi:10.3389/fped.2019.00485
- Verlag / Institution:
- Frontiers Media SA
- E-ISSN:
- 2296-2360
- Publikationsdatum:
- 26.11.2019
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