Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia

Benutzer: Gast

Dokumenttyp:: Zeitschriftenaufsatz
Autor(en):: Vaz, Frédéric M; McDermott, John H; Alders, Mariëlle; Wortmann, Saskia B; Kölker, Stefan; Pras-Raves, Mia L; Vervaart, Martin A T; van Lenthe, Henk; Luyf, Angela C M; Elfrink, Hyung L; Metcalfe, Kay; Cuvertino, Sara; Clayton, Peter E; Yarwood, Rebecca; Lowe, Martin P; Lovell, Simon; Rogers, Richard C; van Kampen, Antoine H C; Ruiter, Jos P N; Wanders, Ronald J A; Ferdinandusse, Sacha; van Weeghel, Michel; Engelen, Marc; Banka, Siddharth
Titel:: Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia
Zeitschriftentitel:: Brain
Jahr:: 2019
Band / Volume:: 142
Heft / Issue:: 11
Seitenangaben Beitrag:: 3382-3397
Volltext / DOI:: doi:10.1093/brain/awz291
Verlag / Institution:: Oxford University Press (OUP)
E-ISSN:: 0006-89501460-2156
Publikationsdatum:: 22.10.2019
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