- Dokumenttyp:
- Zeitschriftenaufsatz
- Autor(en):
- Lenz, Dominic; McClean, Patricia; Kansu, Aydan; Bonnen, Penelope E; Ranucci, Giusy; Thiel, Christian; Straub, Beate K; Harting, Inga; Alhaddad, Bader; Dimitrov, Bianca; Kotzaeridou, Urania; Wenning, Daniel; Iorio, Raffaele; Himes, Ryan W; Kuloğlu, Zarife; Blakely, Emma L; Taylor, Robert W; Meitinger, Thomas; Kölker, Stefan; Prokisch, Holger; Hoffmann, Georg F; Haack, Tobias B; Staufner, Christian
- Titel:
- SCYL1 variants cause a syndrome with low
γ-glutamyl-transferase cholestasis, acute liver failure, and neurodegeneration
(CALFAN)
- Zeitschriftentitel:
- Genetics in Medicine
- Jahr:
- 2018
- Band / Volume:
- 20
- Heft / Issue:
- 10
- Seitenangaben Beitrag:
- 1255-1265
- Volltext / DOI:
- doi:10.1038/gim.2017.260
- Verlag / Institution:
- Springer Science and Business Media LLC
- E-ISSN:
- 1098-36001530-0366
- Publikationsdatum:
- 08.02.2018
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