Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype

Toubiana, J.; Okada, S.; Hiller, J.; Oleastro, M.; Lagos Gomez, M.; Aldave Becerra, J. C.; Ouachee-Chardin, M.; Fouyssac, F.; Girisha, K. M.; Etzioni, A.; Van Montfrans, J.; Camcioglu, Y.; Kerns, L. A.; Belohradsky, B.; Blanche, S.; Bousfiha, A.; Rodriguez-Gallego, C.; Meyts, I.; Kisand, K.; Reichenbach, J.; Renner, E. D.; Rosenzweig, S.; Grimbacher, B.; van de Veerdonk, F. L.; Traidl-Hoffmann, C.; Picard, C.; Marodi, L.; Morio, T.; Kobayashi, M.; Lilic, D.; Milner, J. D.; Holland, S.; Casanova, J.-L.; Puel, A. and     «

Toubiana, J.; Okada, S.; Hiller, J.; Oleastro, M.; Lagos Gomez, M.; Aldave Becerra, J. C.; Ouachee-Chardin, M.; Fouyssac, F.; Girisha, K. M.; Etzioni, A.; Van Montfrans, J.; Camcioglu, Y.; Kerns, L. A.; Belohradsky, B.; Blanche, S.; Bousfiha, A.; Rodriguez-Gallego, C.; Meyts, I.; Kisand, K.; Reichenbach, J.; Renner, E. D.; Rosenzweig, S.; Grimbacher, B.; van de Veerdonk, F. L.; Traidl-Hoffmann, C.; Picard, C.; Marodi, L.; Morio, T.; Kobayashi, M.; Lilic, D.; Milner, J. D.; Holland, S.; Casanova,...     »