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Titel:

Identification of a Novel Heterozygous De Novo 7-bp Frameshift Deletion in PBX1 by Whole-Exome Sequencing Causing a Multi-Organ Syndrome Including Bilateral Dysplastic Kidneys and Hypoplastic Clavicles

Dokumenttyp:
Zeitschriftenaufsatz
Autor(en):
Riedhammer, Korbinian Maria; Siegel, Corinna; Alhaddad, Bader; Montoya, Carmen; Kovacs-Nagy, Reka; Wagner, Matias; Meitinger, Thomas; Hoefele, Julia
Zeitschriftentitel:
Frontiers in Pediatrics
Jahr:
2017
Band / Volume:
5
Volltext / DOI:
doi:10.3389/fped.2017.00251
Verlag / Institution:
Frontiers Media SA
E-ISSN:
2296-2360
Publikationsdatum:
24.11.2017
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