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Titel:

Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches.

Dokumenttyp:
Letter; Research Support, Non-U.S. Gov't; Letter
Autor(en):
Baquero-Montoya, C; Gil-Rodríguez, M C; Braunholz, D; Teresa-Rodrigo, M E; Obieglo, C; Gener, B; Schwarzmayr, T; Strom, T M; Gómez-Puertas, P; Puisac, B; Gillessen-Kaesbach, G; Musio, A; Ramos, F J; Kaiser, F J; Pié, J
Zeitschriftentitel:
Clin Genet
Jahr:
2014
Band / Volume:
86
Heft / Issue:
6
Seitenangaben Beitrag:
595-7
Sprache:
eng
Volltext / DOI:
doi:10.1111/cge.12333
PubMed:
http://view.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24635725
Print-ISSN:
0009-9163
TUM Einrichtung:
Institut für Humangenetik
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