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- Originaltitel:
- Phänotyp-Analyse einer Kohorte mit krankheitsverursachenden Varianten in Ziliopathie-Genen
- Originaluntertitel:
- Eine retrospektive Single-Center-Studie
- Übersetzter Titel:
- Phenotype analysis of a ciliopathy cohort with disease causing variants and renal involvement
- Übersetzter Untertitel:
- A retrospective single center study
- Autor:
- Brislinger, Lisa-Marie Mona Elén
- Jahr:
- 2024
- Dokumenttyp:
- Dissertation
- Fakultät/School:
- TUM School of Medicine and Health
- Institution:
- Institut für Humangenetik (Prof. Winkelmann)
- Betreuer:
- Höfele, Julia (Prof. Dr.)
- Gutachter:
- Höfele, Julia (Prof. Dr.); Nawroth, Roman (Priv.-Doz. Dr.)
- Sprache:
- de
- Fachgebiet:
- MED Medizin
- TU-Systematik:
- MED 570
- Kurzfassung:
- Erkrankungen aus dem Formenkreis der Ziliopathien zeigen einen heterogenen Phäno- und Genotyp. Ziel der Studie war es, klinische Daten von Patienten mit krankheitsursächlichen Varianten in Ziliopathie-Genen und Nierenbeteiligung retrospektiv bezüglich ihres Phänotyps zu untersuchen. Es konnte gezeigt werden, dass ein früher Krankheitsbeginn mit einem schwereren renalen und extrarenalen Verlauf und eher mit einem syndromalen Krankheitsbild assoziiert ist.
- Übersetzte Kurzfassung:
- Ciliopathies show a heterogeneous spectrum of isolated or syndromic disorders. The aim of this study was to retrospectively analyze clinical data of patients with disease-causing variants in ciliopathy-associated genes and renal involvement. The results show that an early onset of disease is associated with a more severe and a more syndromic renal and extrarenal phenotype.
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1737434
- Eingereicht am:
- 12.03.2024
- Mündliche Prüfung:
- 16.09.2024
- Dateigröße:
- 4854966 bytes
- Seiten:
- 88
- Urn (Zitierfähige URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20240916-1737434-1-4
- Letzte Änderung:
- 18.11.2024
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