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Originaltitel:
Genotyp und Phänotyp von Patienten mit einer hereditären Nierenerkrankung assoziiert mit Skelettauffälligkeiten - Fallserie aus einer Single-Center-Kohorte
Übersetzter Titel:
Genotype and phenotype of patients with hereditary kidney diseases associated with skeletal anomalies - case series from a single-center-cohort
Autor:
Stippel, Michaela Sabine Ingeborg
Jahr:
2021
Dokumenttyp:
Dissertation
Fakultät/School:
Fakultät für Medizin
Betreuer:
Höfele, Julia (Prof. Dr.)
Gutachter:
Höfele, Julia (Prof. Dr.); Maegdefessel, Lars (Prof. Dr.)
Sprache:
de
Fachgebiet:
MED Medizin
Stichworte:
hereditäre Nephropathie, CAKUT, Podozytopathie, FSGS, SRNS, skelettale Fehlbildungen
Übersetzte Stichworte:
hereditary nephropathy, CAKUT, podocytopathy, FSGS, SRNS, ciliopathy, skeletal anomaly
TU-Systematik:
MED 570
Kurzfassung:
Genotyp und Phänotyp einer Münchner Kohorte mit hereditären Nephropathien wurden mithilfe eines Fragebogens erfasst, molekulargenetisch analysiert und eine mögliche Korrelation untersucht. Ein besonderer Fokus lag auf Patienten mit einem zusätzlichem skelettalen Phänotyp. Die untersuchten 69 Patienten zeigten das klinische Bild von CAKUT, einer Ziliopathie oder einer Glomerulopathie. Bei acht wurden skelettale Fehlbildungen festgestellt. Die hohe Heterogenität und Variabilität von hereditären Ni...     »
Übersetzte Kurzfassung:
Genotype and phenotype of a Munich cohort with hereditary nephropathies were recorded using a questionnaire, underwent molecular genetic analysis and were examined for a possible correlation. A special focus was placed on those with an additional skeletal phenotype. The 69 examined patients showed clinical features of CAKUT, ciliopathies or glomerulopathies. Skeletal anomalies were found in eight patients. The high heterogeneity and variability of hereditary kidney diseases were displayed.
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1585175
Eingereicht am:
14.01.2021
Mündliche Prüfung:
02.06.2021
Dateigröße:
4666854 bytes
Seiten:
114
Urn (Zitierfähige URL):
https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20210602-1585175-1-5
Letzte Änderung:
26.07.2021
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