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- Original title:
- Enhancing the informative value of bulk bone marrow RNA-seq by inferring the cell-type contributions
- Translated title:
- Steigerung des Erkenntnisgewinns von Bulk-RNA-Sequenzierungen aus Knochenmark durch die Bestimmung der Zellzusammensetzung
- Author:
- Sakuma, Maki
- Year:
- 2025
- Document type:
- Dissertation
- Faculty/School:
- TUM School of Medicine and Health
- Institution:
- Klinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Hämatologie und Onkologie (Prof. Bassermann)
- Advisor:
- Haferlach, Torsten (Prof. Dr. Dr.)
- Referee:
- Götze, Katharina (Prof. Dr.); Schneider-Kramann, Rebekka (Prof. Dr. Dr.)
- Language:
- en
- Subject group:
- MED Medizin
- Keywords:
- MDS; VEXAS; hematopoiesis; cell type deconvolution; genotype-phenotype association
- TUM classification:
- MED 320; MED 450
- Abstract:
- Cell type composition of the bone marrow provides critical diagnostic information in blood cancers. Advances in single-cell sequencing have enabled estimation of cell types from bulk RNA-seq data. By comprehensive analysis of cell type marker expression and deconvolution, we subtyped patients of Myelodysplastic Neoplasms (MDS) and VEXAS Syndrome based on differentiation bias, identified associated genotypes, and contributed to the clarification of the genotype-phenotype associations in MDS.
- Translated abstract:
- Die Zellzusammensetzung im Knochenmark ist für die Blutkrebsdiagnose entscheidend. Dank Fortschritten in der Einzelzell-Sequenzierung können jetzt aus RNA-Seq-Daten zelltypspezifische Profile gewonnen werden. Wir haben solche Profile bei Patienten mit MDS und VEXAS auf Basis der Zelltyp-Markerexpression erstellt und die Patienten nach dem Differenzierungsgrad ihrer Zellen klassifiziert, zugehörige Genotypen identifiziert und so die Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp bei MDS vertieft.
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1765376
- Date of submission:
- 14.01.2025
- Oral examination:
- 07.04.2025
- File size:
- 13215176 bytes
- Pages:
- 141
- Urn (citeable URL):
- https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:91-diss-20250407-1765376-0-4
- Last change:
- 15.05.2025
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