- Titel:
Distinct neonatal hyperammonemia and liver synthesis dysfunction: case report of a severe MEGDHEL syndrome
- Dokumenttyp:
- Zeitschriftenaufsatz
- Autor(en):
- Kirchberg, Ina ; Lainka, Elke ; Gangfuß, Andrea ; Kuechler, Alma ; Baertling, Fabian ; Schlieben, Lea D. ; Lenz, Dominic ; Tschiedel, Eva
- Stichworte:
- Pediatrics ; MEGDHEL syndrome ; SERAC1 ; hyperammonemia ; liver failure ; neurometabolic disorder ; lactic acidosis
- Zeitschriftentitel:
- Frontiers in Pediatrics
- Jahr:
- 2024
- Band / Volume:
- 12
- Volltext / DOI:
- doi:10.3389/fped.2024.1278047
- Verlag / Institution:
- Frontiers Media S.A.
- E-ISSN:
- 2296-2360
- Publikationsdatum:
- 20.02.2024
- CC-Lizenz:
- by, https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
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