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- Original title:
- Phänotyp-Analyse einer Kohorte mit krankheitsverursachenden Varianten in Ziliopathie-Genen
- Original subtitle:
- Eine retrospektive Single-Center-Studie
- Translated title:
- Phenotype analysis of a ciliopathy cohort with disease causing variants and renal involvement
- Translated subtitle:
- A retrospective single center study
- Author:
- Brislinger, Lisa-Marie Mona Elén
- Year:
- 2024
- Document type:
- Dissertation
- Faculty/School:
- TUM School of Medicine and Health
- Institution:
- Institut für Humangenetik (Prof. Winkelmann)
- Advisor:
- Höfele, Julia (Prof. Dr.)
- Referee:
- Höfele, Julia (Prof. Dr.); Nawroth, Roman (Priv.-Doz. Dr.)
- Language:
- de
- Subject group:
- MED Medizin
- TUM classification:
- MED 570
- Abstract:
- Erkrankungen aus dem Formenkreis der Ziliopathien zeigen einen heterogenen Phäno- und Genotyp. Ziel der Studie war es, klinische Daten von Patienten mit krankheitsursächlichen Varianten in Ziliopathie-Genen und Nierenbeteiligung retrospektiv bezüglich ihres Phänotyps zu untersuchen. Es konnte gezeigt werden, dass ein früher Krankheitsbeginn mit einem schwereren renalen und extrarenalen Verlauf und eher mit einem syndromalen Krankheitsbild assoziiert ist.
- Translated abstract:
- Ciliopathies show a heterogeneous spectrum of isolated or syndromic disorders. The aim of this study was to retrospectively analyze clinical data of patients with disease-causing variants in ciliopathy-associated genes and renal involvement. The results show that an early onset of disease is associated with a more severe and a more syndromic renal and extrarenal phenotype.
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1737434
- Date of submission:
- 12.03.2024
- Oral examination:
- 16.09.2024
- File size:
- 4854966 bytes
- Pages:
- 88
- Urn (citeable URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20240916-1737434-1-4
- Last change:
- 18.11.2024
BibTeX