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- Originaltitel:
- Pyruvat-Dehydrogenase-(PDHc)-Defizienz – genetische und klinische Präsentation
- Übersetzter Titel:
- Pyruvate dehydrogenase (PDHc) deficiency - genetic and clinical presentation.
- Autor:
- Klemm, Simone Kerstin
- Jahr:
- 2023
- Dokumenttyp:
- Dissertation
- Fakultät/School:
- TUM School of Medicine and Health
- Betreuer:
- Meitinger, Thomas (Prof. Dr.)
- Gutachter:
- Höfele, Julia (Prof. Dr.); Geisler, Fabian (Priv.-Doz. Dr.)
- Sprache:
- de
- Fachgebiet:
- MED Medizin
- TU-Systematik:
- MED 570
- Kurzfassung:
- Die Pyruvat-Dehydrogenase-(PHDc)-Defizienz zählt zu einer der häufigsten mitochondrialen Erkrankungen, meistens beruhend auf einer Mutation im PDHA1-Gen. Die hier erfasste Kohorte von 588 Patienten (369 bereits publiziert, 219 neu) zeigt ein äußerst heterogenes Spektrum von 240 Varianten (179 bekannt, 61 neu). Ein Schwerpunkt der Arbeit lag außerdem auf der Analyse phänotypischer Ausprägungen, des Überlebens und insbesondere der geschlechtsspezifischen Unterschiede.
- Übersetzte Kurzfassung:
- Pyruvate dehydrogenase (PHDc) deficiency is one of the most common mitochondrial diseases, mostly based on a mutation in the PDHA1 gene. The cohort of 588 patients (369 previously published, 219 new) included here shows a highly heterogeneous spectrum of 240 variants (179 known, 61 new). The work also focused on the analysis of phenotypic expression, survival, and especially sex differences.
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1694716
- Eingereicht am:
- 13.01.2023
- Mündliche Prüfung:
- 04.12.2023
- Dateigröße:
- 1598737 bytes
- Seiten:
- 77
- Urn (Zitierfähige URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20231204-1694716-1-6
- Letzte Änderung:
- 22.12.2023
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