Titel:
Diagnostic Odyssey in an Adult Patient with Ophthalmologic Abnormalities and Hearing Loss: Contribution of RNA-Seq to the Diagnosis of a PEX1 Deficiency Dokumenttyp:
Zeitschriftenaufsatz
Autor(en):
Muñoz-Pujol, Gerard ; Alforja-Castiella, Socorro ; Casaroli-Marano, Ricardo ; Morales-Romero, Blai ; García-Villoria, Judit ; Yépez, Vicente A. ; Gagneur, Julien ; Gusic, Mirjana ; Prokisch, Holger ; Tort, Frederic ; Ribes, Antonia
Stichworte:
Article ; macular oedema ; retinal dystrophy ; sensorineural hearing loss ; myopathic facies ; ; hypomorphic mutation ; RNA-seq ; very-long chain LPC
Zeitschriftentitel:
International Journal of Molecular Sciences
Jahr:
2022
Band / Volume:
23
Heft / Issue:
20
Volltext / DOI:
doi:10.3390/ijms232012367 Verlag / Institution:
MDPI
E-ISSN:
1422-0067
Publikationsdatum:
15.10.2022
CC-Lizenz:
by, https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
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