Investigation of the pathogenic mechanism underlying the common SPINK1 p.N34S pancreatitis risk haplotype

Unger, Lara Sophie

ZIEL - Institute for Food & Health

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Original title:: Investigation of the pathogenic mechanism underlying the common SPINK1 p.N34S pancreatitis risk haplotype
Translated title:: Pathomechanistische Untersuchung des mit Pankreatitis assoziiertem SPINK1 p.N34S Haplotyp
Author:: Unger, Lara Sophie
Year:: 2022
Document type:: Dissertation
Faculty/School:: TUM School of Life Sciences
Advisor:: Witt, Heiko (Prof. Dr.)
Referee:: Witt, Heiko (Prof. Dr.); Algül, Hana (Prof. Dr.)
Language:: en
Subject group:: BIO Biowissenschaften; MED Medizin
Keywords:: SPINK1 , idiopathic chronic pancreatitis , genetics, gene regulation, GATA6
Translated keywords:: SPINK1, idiopathische chronische Pancreatitis, Genetik, Genregulation, GATA6
Abstract:: The SPINK1 p.N34S (rs17107315; c.101A>G) haplotype is the most relevant risk factor for idiopathic chronic pancreatitis (ICP). SPINK1 protects the pancreas from prematurely activated trypsin. Excess trypsin activation is a major cause for ICP initiation and progression. Based on genetic association, affinity chromatography and proteomics analysis, we functionally investigated rs148911734 as the potential pathological variant and GATA6 as the most promising factor and potential transcriptional repressor at this site. «
The SPINK1 p.N34S (rs17107315; c.101A>G) haplotype is the most relevant risk factor for idiopathic chronic pancreatitis (ICP). SPINK1 protects the pancreas from prematurely activated trypsin. Excess trypsin activation is a major cause for ICP initiation and progression. Based on genetic association, affinity chromatography and proteomics analysis, we functionally investigated rs148911734 as the potential pathological variant and GATA6 as the most promising factor and potential transcriptional r... »
Translated abstract:: Der SPINK1 p.N34S (rs17107315; c.101A>G) Haplotyp ist der bedeutendste Risikofaktor für die idiopathische chronische Pankreatitis (ICP). SPINK1 schützt die Bauchspeicheldrüse vor vorzeitig aktiviertem Trypsin. Eine übermäßige Trypsinaktivierung ist u.a. für die Initiierung und das Fortschreiten der ICP verantwortlich. Basierend auf genetischer Assoziation, Affinitätschromatographie und Proteomik-Analyse untersuchten wir rs148911734 als potenzielle pathologische Variante und GATA6 als möglichen Transkriptionsrepressor an dieser Stelle. «
Der SPINK1 p.N34S (rs17107315; c.101A>G) Haplotyp ist der bedeutendste Risikofaktor für die idiopathische chronische Pankreatitis (ICP). SPINK1 schützt die Bauchspeicheldrüse vor vorzeitig aktiviertem Trypsin. Eine übermäßige Trypsinaktivierung ist u.a. für die Initiierung und das Fortschreiten der ICP verantwortlich. Basierend auf genetischer Assoziation, Affinitätschromatographie und Proteomik-Analyse untersuchten wir rs148911734 als potenzielle pathologische Variante und GATA6 als möglichen... »
WWW:: https://mediatum.ub.tum.de/?id=1631697
Date of submission:: 15.10.2021
Oral examination:: 05.04.2022
File size:: 6286271 bytes
Pages:: 180
Urn (citeable URL):: https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20220405-1631697-1-5
Last change:: 31.10.2022
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