- Titel:
Expanding the clinical and genetic spectrum of FDXR deficiency by functional validation of variants of uncertain significance
- Dokumenttyp:
- Zeitschriftenaufsatz
- Autor(en):
- Stenton, Sarah L.; Piekutowska‐Abramczuk, Dorota; Kulterer, Lea; Kopajtich, Robert; Claeys, Kristl G.; Ciara, Elżbieta; Eisen, Johannes; Płoski, Rafał; Pronicka, Ewa; Malczyk, Katarzyna; Wagner, Matias; Wortmann, Saskia B.; Prokisch, Holger
- Zeitschriftentitel:
- Human Mutation
- Jahr:
- 2021
- Band / Volume:
- 42
- Heft / Issue:
- 3
- Seitenangaben Beitrag:
- 310-319
- Volltext / DOI:
- doi:10.1002/humu.24160
- Verlag / Institution:
- Wiley
- E-ISSN:
- 1059-77941098-1004
- Publikationsdatum:
- 03.01.2021
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