- Titel:
Compound heterozygous SPATA5 variants in four families and functional studies of SPATA5 deficiency
- Dokumenttyp:
- Zeitschriftenaufsatz
- Autor(en):
- Puusepp, Sanna; Kovacs-Nagy, Reka; Alhaddad, Bader; Braunisch, Matthias; Hoffmann, Georg F.; Kotzaeridou, Urania; Lichvarova, Lucia; Liiv, Mailis; Makowski, Christine; Mandel, Merle; Meitinger, Thomas; Pajusalu, Sander; Rodenburg, Richard J.; Safiulina, Dzhamilja; Strom, Tim M.; Talvik, Inga; Vaarmann, Annika; Wilson, Callum; Kaasik, Allen; Haack, Tobias B.; Õunap, Katrin
- Zeitschriftentitel:
- European Journal of Human Genetics
- Jahr:
- 2018
- Band / Volume:
- 26
- Heft / Issue:
- 3
- Seitenangaben Beitrag:
- 407-419
- Volltext / DOI:
- doi:10.1038/s41431-017-0001-6
- Verlag / Institution:
- Springer Science and Business Media LLC
- E-ISSN:
- 1018-48131476-5438
- Publikationsdatum:
- 17.01.2018
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