Prätherapeutisches Screening auf ein Vorliegen von Risikopolymorphismen im DPYD-Gen wurde als eine Möglichkeit der Identifizierung von Patienten mit hohem Risiko während einer 5-FU-haltigen Chemotherapie diskutiert. Im Mittelpunkt der Analysen stand die Einstufung der bekannten Varianten c.496A>G, IVS10-15T>C und c.1236G>A hinsichtlich ihrer Assoziation mit 5-FU Toxizität. Die Analysen wurden zudem auf ein Vorliegen des Risikofaktors c.1129-5923C>G hin untersucht, da dieser gekoppelt mit c.1236G>A aufzutreten schien. Darüber hinaus fanden wir bei der Abklärung eines Falles hochgradiger Toxizität die neuartige Spleißmutation IVS12-1G>A.     «

Prätherapeutisches Screening auf ein Vorliegen von Risikopolymorphismen im DPYD-Gen wurde als eine Möglichkeit der Identifizierung von Patienten mit hohem Risiko während einer 5-FU-haltigen Chemotherapie diskutiert. Im Mittelpunkt der Analysen stand die Einstufung der bekannten Varianten c.496A>G, IVS10-15T>C und c.1236G>A hinsichtlich ihrer Assoziation mit 5-FU Toxizität. Die Analysen wurden zudem auf ein Vorliegen des Risikofaktors c.1129-5923C>G hin untersucht, da dieser gekoppelt mit c.1236G...     »

Pretherapeutical screening for toxicity-associated polymorphisms in the dihydropyrimidine dehydrogenase gene has been supposed as one possible approach to identify patients at risk during 5-FU-based chemotherapy. It was our central issue to categorize the known single nucleotide polymorphisms c.496A>G, IVS10-15T>C and c.1236G>A regarding their relation to 5-FU toxicity. Our samples were also analyzed for the risk factor c.1129-5923C>G, as it appeared to be linked with c.1236G>A. Moreover, investigating a case of very strong side effects during 5-FU treatment, we found the new splice site mutation IVS12-1G>A.     «

Pretherapeutical screening for toxicity-associated polymorphisms in the dihydropyrimidine dehydrogenase gene has been supposed as one possible approach to identify patients at risk during 5-FU-based chemotherapy. It was our central issue to categorize the known single nucleotide polymorphisms c.496A>G, IVS10-15T>C and c.1236G>A regarding their relation to 5-FU toxicity. Our samples were also analyzed for the risk factor c.1129-5923C>G, as it appeared to be linked with c.1236G>A. Moreover, invest...     »