Kremer, L.S. ; Bader, D.M. ; Mertes, C. ; Kopajtich, R. ; Pichler, G. ; Iuso, A. ; Haack, T.B. ; Graf, E. ; Schwarzmayr, T. ; Terrile, C. ; Konarikova, E. ; Repp, B. ; Kastenmüller, G. ; Adamski, J. ; Lichtner, P. ; Leonhardt, C. ; Funalot, B. ; Donati, A. ; Tiranti, V. ; Lombes, A. ; Jardel, C. ; Gläser, D. ; Taylor, R.W. ; Ghezzi, D. ; Mayr, J.A. ; Rötig, A. ; Freisinger, P. ; Distelmaier, F. ; Strom, T.M. ; Meitinger, T. ; Gagneur, J. ; Prokisch, H.
Titel:
Genetic diagnosis of Mendelian disorders via RNA sequencing.
Stichworte:
Genetics and Epidemiology ; Enabling and Novel Technologies