Genome-wide association studies have so far identified thousands of genetic variants associated with complex diseases, however their interpretation remains challenging. Here, we developed a pipeline called CASTom-iGEx that builds tissue-specific gene expression models, converts genotype to imputed gene expression and pathway-score at the individual level and further stratifies patients driven by disease-related biological mechanisms. Applying CASTom-iGEx to coronary artery disease and schizophrenia, we discern patients' subgroups that exhibit different molecular and phenotypic manifestations.     «

Genome-wide association studies have so far identified thousands of genetic variants associated with complex diseases, however their interpretation remains challenging. Here, we developed a pipeline called CASTom-iGEx that builds tissue-specific gene expression models, converts genotype to imputed gene expression and pathway-score at the individual level and further stratifies patients driven by disease-related biological mechanisms. Applying CASTom-iGEx to coronary artery disease and schizophre...     »

Genomweite Assoziationsstudien haben tausende von genetischen Varianten als Risikofaktoren für komplexe Erkrankungen identifiziert. Ihre biologische und klinische Interpretation ist jedoch eine große Herausforderung. Hier wird die CASTom-iGEx Pipeline vorgestellt, welche es erlaubt die Genexpression und Pathway-Aktivität basierend auf dem Genotyp vorherzusagen und diese zur Stratifikation zu nutzen. Die Anwendung von CASTom-iGEx auf die koronare Herzkrankheit und Schizophrenie erlaubt es, Untergruppen mit unterschiedlichen molekularen und klinischen Merkmalen zu identifizieren.     «

Genomweite Assoziationsstudien haben tausende von genetischen Varianten als Risikofaktoren für komplexe Erkrankungen identifiziert. Ihre biologische und klinische Interpretation ist jedoch eine große Herausforderung. Hier wird die CASTom-iGEx Pipeline vorgestellt, welche es erlaubt die Genexpression und Pathway-Aktivität basierend auf dem Genotyp vorherzusagen und diese zur Stratifikation zu nutzen. Die Anwendung von CASTom-iGEx auf die koronare Herzkrankheit und Schizophrenie erlaubt es, Unterg...     »