This thesis evaluates the application of exome sequencing (ES; the analysis of the protein-coding regions of the human genome) in 260 index patients with a presumed hereditary kidney disease. The thesis shows, among other things, the utility of ES in terms of recategorization of disease (clinical tentative diagnosis is different from genetic diagnosis), and by the prioritization of novel disease-associated genes.
Translated abstract:
Diese Dissertation untersucht die Anwendung der Exomsequenzierung (ES; Analyse der proteinkodierenden Bereiche des menschlichen Genoms) bei 260 Indexpatienten mit dem Verdacht einer erblichen Nierenerkrankung. Die Promotion zeigt, unter anderem, den Wert der ES in Bezug auf die Rekategorisierung von Erkrankungen (klinische Verdachtsdiagnose unterscheidet sich von genetischer Diagnose) und bei der Priorisierung von neuen Krankheitsgenen.
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