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Originaltitel:
Exome sequencing in hereditary nephropathies
Übersetzter Titel:
Exomsequenzierung bei erblichen Nierenerkrankungen
Autor:
Riedhammer, Korbinian Maria
Jahr:
2021
Dokumenttyp:
Dissertation
Fakultät/School:
Fakultät für Medizin
Betreuer:
Höfele, Julia (Priv.-Doz. Dr.)
Gutachter:
Höfele, Julia (Priv.-Doz. Dr.); Cohen, Clemens (Prof. Dr.); Renders, Lutz (Prof. Dr.)
Sprache:
en
Fachgebiet:
MED Medizin
Stichworte:
genetics, nephrology, nephropathy, kidney disease, exome, NGS, ADTKD, Alport syndrome, CAKUT, ciliopathy, FSGS, SRNS, TBMN, VACTERL
Übersetzte Stichworte:
Genetik, Nephrologie, Nephropathie, Nierenerkrankung, Exom, NGS, ADTKD, Alport-Syndrom, CAKUT, Ziliopathie, FSGS, SRNS, TBMN, VACTERL
TU-Systematik:
MED 570d
Kurzfassung:
This thesis evaluates the application of exome sequencing (ES; the analysis of the protein-coding regions of the human genome) in 260 index patients with a presumed hereditary kidney disease. The thesis shows, among other things, the utility of ES in terms of recategorization of disease (clinical tentative diagnosis is different from genetic diagnosis), and by the prioritization of novel disease-associated genes.
Übersetzte Kurzfassung:
Diese Dissertation untersucht die Anwendung der Exomsequenzierung (ES; Analyse der proteinkodierenden Bereiche des menschlichen Genoms) bei 260 Indexpatienten mit dem Verdacht einer erblichen Nierenerkrankung. Die Promotion zeigt, unter anderem, den Wert der ES in Bezug auf die Rekategorisierung von Erkrankungen (klinische Verdachtsdiagnose unterscheidet sich von genetischer Diagnose) und bei der Priorisierung von neuen Krankheitsgenen.
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1553876
Eingereicht am:
03.08.2020
Mündliche Prüfung:
26.02.2021
Dateigröße:
4174883 bytes
Seiten:
182
Urn (Zitierfähige URL):
https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20210226-1553876-1-8
Letzte Änderung:
03.05.2021
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