The diagnosis of mitochondrial disorders has recently changed towards utilization of Next Generation Sequencing techniques. The identification of novel disease genes demands validation by biochemical and sequencing experiments. Here, I present patients with variants in TXN2, part of the reactive oxygen species defence, and FLAD1, a flavin adenin dinucleotide producer. Based on the genotype-phenotype correlation, a rational therapy for the patient was suggested in both of the projects. My observations will help to initiate therapy early enough in any potential future patients with TXN2 or FLAD1 malfunction.     «

The diagnosis of mitochondrial disorders has recently changed towards utilization of Next Generation Sequencing techniques. The identification of novel disease genes demands validation by biochemical and sequencing experiments. Here, I present patients with variants in TXN2, part of the reactive oxygen species defence, and FLAD1, a flavin adenin dinucleotide producer. Based on the genotype-phenotype correlation, a rational therapy for the patient was suggested in both of the projects. My observa...     »

Die Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen hat sich in letzter Zeit zugunsten des Einsatzes von Next Generation Sequencing gewandelt. Neu identifizierte Gene müssen durch biochemische und molekulargenetische Experimente validiert werden. In dieser Arbeit berichte ich von Patienten mit Varianten in TXN2, Teil der Abwehr gegen reaktive Sauerstoffspezies, und FLAD1, Produzent von Flavin-Adenin-Dinucleotid. Basierend auf Genotyp-Phänotyp-Korrelation konnte in beiden Fällen eine Therapie vorgeschlagen werden. Meine Beobachtungen werden zukünftigen Patienten mit TXN2- oder FLAD1-Defizienz helfen, früh genug therapiert zu werden.     «

Die Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen hat sich in letzter Zeit zugunsten des Einsatzes von Next Generation Sequencing gewandelt. Neu identifizierte Gene müssen durch biochemische und molekulargenetische Experimente validiert werden. In dieser Arbeit berichte ich von Patienten mit Varianten in TXN2, Teil der Abwehr gegen reaktive Sauerstoffspezies, und FLAD1, Produzent von Flavin-Adenin-Dinucleotid. Basierend auf Genotyp-Phänotyp-Korrelation konnte in beiden Fällen eine Therapie vorgeschlag...     »