Ziel der Dissertation war die Analyse genetischer Varianten bei Patienten mit isolierten und syndromalen Nephropathien zur Verbesserung von Diagnose und Therapie. Neben der Reanalyse von Patienten mit klinischem Verdacht auf ein Alport-Syndrom wurden eine Trio-Exom-Sequenzierung und ein Burden-Pathway-Gen-Test bei Patienten mit VACTERL-Assoziation durchgeführt sowie das Lebenszeitrisiko für autosomal-rezessiv vererbte Nierenerkrankungen für 149 krankheitsassoziierte Gene geschätzt. Die Dissertation verdeutlicht das komplexe klinische und genetische Bild von Nephropathien und unterstreicht die Notwendigkeit verfeinerter, interdisziplinärer Methoden.     «

Ziel der Dissertation war die Analyse genetischer Varianten bei Patienten mit isolierten und syndromalen Nephropathien zur Verbesserung von Diagnose und Therapie. Neben der Reanalyse von Patienten mit klinischem Verdacht auf ein Alport-Syndrom wurden eine Trio-Exom-Sequenzierung und ein Burden-Pathway-Gen-Test bei Patienten mit VACTERL-Assoziation durchgeführt sowie das Lebenszeitrisiko für autosomal-rezessiv vererbte Nierenerkrankungen für 149 krankheitsassoziierte Gene geschätzt. Die Dissertat...     »

The aim of this dissertation was to improve diagnosis and treatment by analysing genetic variants in isolated and syndromal nephropathies. Patients with clinical suspicion of Alport syndrome were reanalysed, and patients with VACTERL association underwent trio exome sequencing and Burden pathway gene testing. Furthermore, the lifetime risk of autosomal recessive kidney disease was estimated for 149 disease-associated genes. This dissertation highlights the need for more sophisticated, multidisciplinary methods and illustrates the complex clinical and genetic picture of nephropathies.     «

The aim of this dissertation was to improve diagnosis and treatment by analysing genetic variants in isolated and syndromal nephropathies. Patients with clinical suspicion of Alport syndrome were reanalysed, and patients with VACTERL association underwent trio exome sequencing and Burden pathway gene testing. Furthermore, the lifetime risk of autosomal recessive kidney disease was estimated for 149 disease-associated genes. This dissertation highlights the need for more sophisticated, multidisci...     »