After whole exome sequencing, around half of mitochondrial disease patients remain without genetic diagnosis. Focusing on them, I described two novel disease genes, MDH2 and UQCRFS1, encoding for a Krebs cycle enzyme and subunit of mitochondrial complex III, respectively. In addition, I performed RNA-sequencing as a complementary tool to whole exome sequencing, increasing the diagnostic yield and improving variant annotation. This expanded the genetic spectrum of mitochondrial disease and encourages implementation of RNA-sequencing in future diagnostics.     «

After whole exome sequencing, around half of mitochondrial disease patients remain without genetic diagnosis. Focusing on them, I described two novel disease genes, MDH2 and UQCRFS1, encoding for a Krebs cycle enzyme and subunit of mitochondrial complex III, respectively. In addition, I performed RNA-sequencing as a complementary tool to whole exome sequencing, increasing the diagnostic yield and improving variant annotation. This expanded the genetic spectrum of mitochondrial disease and encour...     »

Nach der Exom Sequenzierung bleibt die Hälfte der Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen ohne genetische Diagnosis. Ich konzentrierte mich auf sie und beschrieb zwei neue Krankheitsgene, MDH2 und UQCRFS1, die für ein Krebs-Zyklus-Enzym bzw. eine Untereinheit des Mitochondrien-Komplexes III kodieren. Zusätzlich führte ich eine RNA-Sequenzierung als komplementäres Werkzeug zur Exom Sequenzierung durch, um die diagnostische Ausbeute zu erhöhen und die Annotation von Varianten zu verbessern. Dies erweiterte das genetische Krankheitsspektrum und förderte die Implementierung der RNA-Sequenzierung in der zukünftigen Diagnostik.     «

Nach der Exom Sequenzierung bleibt die Hälfte der Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen ohne genetische Diagnosis. Ich konzentrierte mich auf sie und beschrieb zwei neue Krankheitsgene, MDH2 und UQCRFS1, die für ein Krebs-Zyklus-Enzym bzw. eine Untereinheit des Mitochondrien-Komplexes III kodieren. Zusätzlich führte ich eine RNA-Sequenzierung als komplementäres Werkzeug zur Exom Sequenzierung durch, um die diagnostische Ausbeute zu erhöhen und die Annotation von Varianten zu verbessern. Die...     »