BSE is caused by the ingestion of infectious prions leading to a fatal brain degeneration of the affected cattle. However, the individual susceptibility to BSE is determined by the genetic background of the animal. In this thesis, a 300-kb region on BTA 10 encompassing four genes has been characterised and screened for DNA-polymorphisms, which were subsequently used for an association study with BSE in a panel of cases and controls of UK Holstein Friesian animals. The result indicates a rare haplotype with protecting effects. Further, the investigation of two prion protein promoter insertion-deletion-polymorphisms (23-bp and 12-bp) revealed significant overrepresentation of the deletion alleles at both loci in the BSE-affected animals. Up to 50% of the BSE cases can be attributed to the 12-bp deletion allele. This result demonstrates a substantial genetic component for BSE susceptibility in cattle.     «

BSE is caused by the ingestion of infectious prions leading to a fatal brain degeneration of the affected cattle. However, the individual susceptibility to BSE is determined by the genetic background of the animal. In this thesis, a 300-kb region on BTA 10 encompassing four genes has been characterised and screened for DNA-polymorphisms, which were subsequently used for an association study with BSE in a panel of cases and controls of UK Holstein Friesian animals. The result indicates a rare hap...     »

BSE wird durch die Aufnahme von infektiösen Prionen verursacht und führt zur fatalen Degeneration des betroffenen Rinderhirns. Die individuelle Anfälligkeit wird jedoch vom genetischen Hintergrund des Tieres bestimmt. In dieser Arbeit wurden ca. 300 kb auf BTA10 und die darin enthaltenen vier Gene charakterisiert und nach DNA-Polymorphismen durchsucht, die anschließend für eine Assoziationsstudie mit BSE in einer Fall-Kontrollgruppe englischer Holstein Friesians verwendet wurden. Es konnte gezeigt werden, dass ein seltener Haplotyp einen schützenden Effekt vermittelt. Ferner ergab die Untersuchung von zwei Insertions-Deletions-Polymorphismen (23-bp und 12-bp) im Promoter des Prionprotein-Gens, dass die Deletionsallele an beiden Loci in den BSE-Tieren signifikant überrepräsentiert sind. Bis zu 50% der BSE-Fälle können dem 12-bp Deletionsallel zugeschrieben werden. Dieses Ergebnis veranschaulicht eine substantielle genetische Komponente für die BSE Anfälligkeit.     «

BSE wird durch die Aufnahme von infektiösen Prionen verursacht und führt zur fatalen Degeneration des betroffenen Rinderhirns. Die individuelle Anfälligkeit wird jedoch vom genetischen Hintergrund des Tieres bestimmt. In dieser Arbeit wurden ca. 300 kb auf BTA10 und die darin enthaltenen vier Gene charakterisiert und nach DNA-Polymorphismen durchsucht, die anschließend für eine Assoziationsstudie mit BSE in einer Fall-Kontrollgruppe englischer Holstein Friesians verwendet wurden. Es konnte gezei...     »