Der Einsatz von neuen Sequenzierungstechnologien ermöglicht bei Patienten mit mitochondrialem Atmungskettenkomplex I-Defekt eine molekulare Diagnose zu stellen. Hierbei erschwert jedoch die große Zahl detektierter Varianten die Identifikation der krankheitsverursachenden Mutation. Zur Bestätigung der kausalen Rolle postulierter Krankheitsallele wurde im Rahmen der Arbeit ein Assay etabliert und der krankheitsverursachende Charakter von Mutationen in einem bekannten und zwei neuen Kandidatengenen für den isolierten Atmungskettenkomplex I-Defekt konnte nachgewiesen werden.     «

Der Einsatz von neuen Sequenzierungstechnologien ermöglicht bei Patienten mit mitochondrialem Atmungskettenkomplex I-Defekt eine molekulare Diagnose zu stellen. Hierbei erschwert jedoch die große Zahl detektierter Varianten die Identifikation der krankheitsverursachenden Mutation. Zur Bestätigung der kausalen Rolle postulierter Krankheitsallele wurde im Rahmen der Arbeit ein Assay etabliert und der krankheitsverursachende Charakter von Mutationen in einem bekannten und zwei neuen Kandidatengenen...     »

New sequencing technologies enable to find the molecular diagnosis of patients with mitochondrial complex I deficiency. However, the large number of detected variants per individual makes the identification of the disease causing mutations difficult. The scope of this thesis was to establish an assay confirming the causal role of postulated pathogenic alleles. The analysis of three different genes revealed the suitability of the established assay and the disease causing potential of mutations in one known and two new candidate genes for isolated complex I deficiency could be demonstrated.     «

New sequencing technologies enable to find the molecular diagnosis of patients with mitochondrial complex I deficiency. However, the large number of detected variants per individual makes the identification of the disease causing mutations difficult. The scope of this thesis was to establish an assay confirming the causal role of postulated pathogenic alleles. The analysis of three different genes revealed the suitability of the established assay and the disease causing potential of mutations in...     »