Ziel dieser Arbeit war es, genetische Risikovarianten beim familiären Mammakarzinom zu validieren, welche im Rahmen von Exon-Sequenzierungen als mögliche Risikogene identifiziert worden waren. Experimentell wurden Screening-Methoden, Multigen-Analysen sowie in silico Analysen von Exom-Sequenzierungen angewandt. Ein bereits publiziertes Gen konnte als Risikogen ausgeschlossen werden (ERCC), ein anderes (MARCO) als neues, hochinteressantes Risikogen bestätigt werden. Es soll nun durch eine erweiterte Validierung statistische Signifikanz erreichen.     «

Ziel dieser Arbeit war es, genetische Risikovarianten beim familiären Mammakarzinom zu validieren, welche im Rahmen von Exon-Sequenzierungen als mögliche Risikogene identifiziert worden waren. Experimentell wurden Screening-Methoden, Multigen-Analysen sowie in silico Analysen von Exom-Sequenzierungen angewandt. Ein bereits publiziertes Gen konnte als Risikogen ausgeschlossen werden (ERCC), ein anderes (MARCO) als neues, hochinteressantes Risikogen bestätigt werden. Es soll nun durch eine erweite...     »