Congenital heart diseases (CHDs) are the most common type of birth defect and the leading cause of pediatric mortality worldwide. We used 2D and 3D hiPSCs-based cardiac models and native patient samples to investigate CHDs, currently with limited treatment options, and identified cell cycle defects as a potential disease driver in Noonan syndrome (NS-CM) and Hypoplastic left heart syndrome (HLHS).
Translated abstract:
Kongenitale Herzerkrankung (KHK) sind die häufigste Form von Geburtsfehlern und weltweit die Hauptursache für die Sterblichkeit von Kindern. Wir haben 2D- und 3D-hiPSC-basierte Herzmodelle und native Patientenproben verwendet, um KHKs zu untersuchen, für die es derzeit nur begrenzte Behandlungsmöglichkeiten gibt und haben Zellzyklusdefekte als potenziellen Krankheitstreiber beim Noonan Syndrom (NS-CM) und Hypoplastischen Linksherzsyndrom (HLHS) identifiziert.