Validierung genetischer Risikofaktoren beim familiären Mammakarzinom
Übersetzter Titel:
Validation of genetic risk variants of hereditary breast cancer
Autor:
Mauß, Katharina Maria
Jahr:
2019
Dokumenttyp:
Dissertation
Fakultät/School:
Fakultät für Medizin
Betreuer:
Meindl, Alfons (Prof. Dr.)
Gutachter:
Meindl, Alfons (Prof. Dr.); Kiechle, Marion B. (Prof. Dr.)
Sprache:
de
Fachgebiet:
MED Medizin
TU-Systematik:
MED 560d; MED 320d
Kurzfassung:
Ziel dieser Arbeit war es, genetische Risikovarianten beim familiären Mammakarzinom zu validieren, welche im Rahmen von Exon-Sequenzierungen als mögliche Risikogene identifiziert worden waren. Experimentell wurden Screening-Methoden, Multigen-Analysen sowie in silico Analysen von Exom-Sequenzierungen angewandt. Ein bereits publiziertes Gen konnte als Risikogen ausgeschlossen werden (ERCC), ein anderes (MARCO) als neues, hochinteressantes Risikogen bestätigt werden. Es soll nun durch eine erweiterte Validierung statistische Signifikanz erreichen.
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Ziel dieser Arbeit war es, genetische Risikovarianten beim familiären Mammakarzinom zu validieren, welche im Rahmen von Exon-Sequenzierungen als mögliche Risikogene identifiziert worden waren. Experimentell wurden Screening-Methoden, Multigen-Analysen sowie in silico Analysen von Exom-Sequenzierungen angewandt. Ein bereits publiziertes Gen konnte als Risikogen ausgeschlossen werden (ERCC), ein anderes (MARCO) als neues, hochinteressantes Risikogen bestätigt werden. Es soll nun durch eine erweite...
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Übersetzte Kurzfassung:
This work aimed to validate genetic risk variants of hereditary breast cancer which had been identified as possible breast cancer genes based on exome-sequencing projects. To validate these genes we used classic screening methods, multigene-analysis as well as whole-genome-sequencing. One candidate gene (ERCC2) could be sucessfully eliminated whilst another (MARCO) could be confirmed as a probable candidate gene and is thus now being included in further validation rounds.