Login
- Originaltitel:
- Häufigkeit einer möglichen hereditären fokal-segmentalen Glomerulosklerose in einer selektierten Münchner Patientenkohorte mit Krankheitsbeginn vor dem 18. Lebensjahr.
- Übersetzter Titel:
- Incidence of suspected hereditary focal segmental glomerosclerosis in a selected Munich patient cohort with onset of disease before the age of 18.
- Autor:
- Draut, Sarah
- Jahr:
- 2022
- Dokumenttyp:
- Dissertation
- Fakultät/School:
- Fakultät für Medizin
- Betreuer:
- Höfele, Julia (Prof. Dr.)
- Gutachter:
- Höfele, Julia (Prof. Dr.); Küchle, Claudius (Priv.-Doz. Dr.)
- Sprache:
- de
- Fachgebiet:
- MED Medizin
- Stichworte:
- SRNS, FSGS
- Übersetzte Stichworte:
- SRNS, FSGS
- TU-Systematik:
- MED 570
- Kurzfassung:
- Rund 30% der jungen an steroid-resistentem nephrotischem Syndrom (SRNS) erkrankten Patienten weisen eine monogene Ursache auf. Bei Kindern und Jugendlichen wird das SRNS meist autosomal-rezessiv vererbt. Histopathologisch manifestiert sich das SRNS oft in Form einer fokal-segmentalen Glomerulosklerose (FSGS). Ziel dieser Arbeit war die Phänotypisierung und die Identifikation (wahrscheinlich) pathogener Varianten in einer pädiatrischen und adoleszenten Kohorte mit FSGS.
- Übersetzte Kurzfassung:
- In approximately 30% of young patients with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) a monogenic cause can be identified. SRNS in children and adolescents is mostly inherited in an autosomal recessive pattern. The histological finding in SRNS patients is often focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). The aim of this study was to identify (likely) pathogenic variants in a cohort of children and young adults with FSGS.
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1637084
- Eingereicht am:
- 16.12.2021
- Mündliche Prüfung:
- 07.07.2022
- Dateigröße:
- 2501189 bytes
- Seiten:
- 105
- Urn (Zitierfähige URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20220707-1637084-1-6
- Letzte Änderung:
- 15.11.2022
BibTeX