Mutant O377 contain a 57 bp insertion at the beginning of exon 6 of Crybb2 that leads to a 19aa insertion in the protein. The animals develop dominant progressive hereditary cataract as a result of the misfolded protein. βB2-crystallin is also expressed in the retina and in the brain, particularly in the glomerular and mitral cells of the olfactory bulb; pyramidal cells of the cortex; CAI, CAII, CAIII(CA= Cornu ammonis) region cells and dentate gyrus of the hippocampus; and Purkinje and stellate cells of the cerebellum apart from lens. The numbers of Purkinje cells are higher (11%) in the homozygous mutant brain. Most of the differentially expressed genes in homozygous and heterozygous mutant brains are involved in phosphate and calcium pathways. Non-lenticular expression coupled with the findings at histological and molecular levels in the O377 mutant brain suggest the non-refractive function of βB2-crystallin to be in phosphate and calcium homeostasis.     «

Mutant O377 contain a 57 bp insertion at the beginning of exon 6 of Crybb2 that leads to a 19aa insertion in the protein. The animals develop dominant progressive hereditary cataract as a result of the misfolded protein. βB2-crystallin is also expressed in the retina and in the brain, particularly in the glomerular and mitral cells of the olfactory bulb; pyramidal cells of the cortex; CAI, CAII, CAIII(CA= Cornu ammonis) region cells and dentate gyrus of the hippocampus; and Purkinje and stel...     »

Die Mutante O377 besitzt eine 57 Basenpaar-Insertion am Anfang des Exon 6 des Crybb2 Gens, die zu einer 19 Aminosäure-Insertion im Protein führt. Die betroffenen Tiere entwickeln eine dominante, fortschreitende, erbliche Katarakt als Folge des fehlerhaft gefalteten Proteins. Beta-B2-Kristallin wird, außer in der Linse, auch in der Retina und im Gehirn, insbesondere in den glomerulären und Mitralzellen des Riechkolbens, den Pyramidalzellen des Kortex, den Zellen der CAI, CAII und CAIII (CA= Cornu ammonis) Bereiche und des Gyrus dentatus im Hippocampus sowie in den Purkinje-und Sternzellen des Cerebellums exprimiert. Die Anzahl der Purkinje Zellen ist im Gehirn der homozygoten Mutanten höher (11%). Die Expression außerhalb der Linse sowie die histologischen und molekularen Ergebnisse (z.B. die differentiell exprimierten Gene im O377 Mutanten-Gehirn deuten auf eine Zusätzliche Funktion des beta-B2-Kristallins in der Phosphat- und Calcium-Homeostase hin.     «

Die Mutante O377 besitzt eine 57 Basenpaar-Insertion am Anfang des Exon 6 des Crybb2 Gens, die zu einer 19 Aminosäure-Insertion im Protein führt. Die betroffenen Tiere entwickeln eine dominante, fortschreitende, erbliche Katarakt als Folge des fehlerhaft gefalteten Proteins. Beta-B2-Kristallin wird, außer in der Linse, auch in der Retina und im Gehirn, insbesondere in den glomerulären und Mitralzellen des Riechkolbens, den Pyramidalzellen des Kortex, den Zellen der CAI, CAII und CAIII (CA= Cornu...     »