In den Studien des GC-HBOC war im Gen LSP1 neben dem, als Risikovariante für das Mammakarzinom bereits bekannten SNP rs3817198, ein weiterer SNP, rs2271439, aufgefallen. Die Validierung dieses SNP in 368 weiteren Proben zeigte einen statistisch signifikanten Zusammenhang mit Brustkrebs, mit einer stärkeren Ausprägung des Effekts in Hochrisikofamilien. Die Sequenzierung des Gens LSP1 zeigte, dass der bekannte SNP rs3817198 und der neu charakterisierte SNP rs2271439 nicht im Kopplungsungleichgewicht, d. h. auf zwei Allelen, liegen. Außerdem wurden in 1501 zusätzlichen DNA-Proben weitere, publizierte oder noch unbekannte, Einzelbasen-polymorphismen, validiert. Dabei konnten bekannte SNPs wie in den Genen RAD51L und FGFR2 bestätigt werden. Aber auch neue SNPs wie z.B. die SNPs rs1175332, rs2378556 und rs400161 im Bereich des Gens TLE1, rs2394829 im Gen CDH23 und rs1610374 zeigten eine signifikante Assoziation. Schließlich wurden zusätzlich ca. 800 SNPs ausgewählt, die im Rahmen der umfassenden iCOGS-Studie untersucht wurden und deren Ergebnisse demnächst zu erwarten sind.     «

In den Studien des GC-HBOC war im Gen LSP1 neben dem, als Risikovariante für das Mammakarzinom bereits bekannten SNP rs3817198, ein weiterer SNP, rs2271439, aufgefallen. Die Validierung dieses SNP in 368 weiteren Proben zeigte einen statistisch signifikanten Zusammenhang mit Brustkrebs, mit einer stärkeren Ausprägung des Effekts in Hochrisikofamilien. Die Sequenzierung des Gens LSP1 zeigte, dass der bekannte SNP rs3817198 und der neu charakterisierte SNP rs2271439 nicht im Kopplungsungleichgewic...     »

In addition to a known low risk variant for breast cancer, the SNP rs3817198 located in the gene LSP1, another one, rs2271439,has been identified in the studies of GC-HBOC. This new SNP was validated within this thesis in further 368 cases. We showed that there is a statistically significant association with breast cancer, with a stronger effect in high-risk families. Sequencing of the gene LSP1 gene showed that the known SNP rs3817198 and the newly characterized SNP rs2271439 are not genetically linked. Additionally, we genotyped further 1501 new cases for published or novel SNPs. Thereby, we were able to confirm known SNPs in the genes RAD51L and FGFR2, but also new SNPs showed a significant associations, like rs1175332, rs2378556, and rs400161 in the gene TLE1, rs2394829 in the gene CDH23, and rs1610374. Finally, we selected approx. 800 SNPs, which have been analyzed within a comprehensive iCOGS-study and whose results will be available soon.     «

In addition to a known low risk variant for breast cancer, the SNP rs3817198 located in the gene LSP1, another one, rs2271439,has been identified in the studies of GC-HBOC. This new SNP was validated within this thesis in further 368 cases. We showed that there is a statistically significant association with breast cancer, with a stronger effect in high-risk families. Sequencing of the gene LSP1 gene showed that the known SNP rs3817198 and the newly characterized SNP rs2271439 are not geneticall...     »