Nach Mendel vererbte Krankheiten werden oft mit dem X-Chromosom (XC) assoziiert. Männer besitzen nur ein XC, so dass eine Mutation des XCs oft zur Ausbildung eines abnormalen Phänotyps führt. Um neue potentielle Krankheitsgene auf dem XC der Maus zu identifizieren wurde der Phänotypen-basierte Screen entworfen. Dabei wurden tetraploide Wildtyp-Embryonen im Zweizellstadium mit embryonalen Stammzellen (XY-ES) aggregiert, die eine Genfallen-Insertion (GT) auf dem XC besaßen. Die resultierenden Embryonen wurden am Tag 9.5 der Embryonalentwicklung auf einen mutanten Phänotyp untersucht. Insgesamt wurden 17 X-chromosomale Gene untersucht. Von den 17 Genen zeigten 65% einen mutanten Phänotyp. Insgesamt lieferten die Daten des Phänotypen-basierten Screens auf schnelle und kostengünstige Weise eine gute Grundlage für weitere detaillierte Analysen gezielter X-chromosomaler Gene.      «

Nach Mendel vererbte Krankheiten werden oft mit dem X-Chromosom (XC) assoziiert. Männer besitzen nur ein XC, so dass eine Mutation des XCs oft zur Ausbildung eines abnormalen Phänotyps führt. Um neue potentielle Krankheitsgene auf dem XC der Maus zu identifizieren wurde der Phänotypen-basierte Screen entworfen. Dabei wurden tetraploide Wildtyp-Embryonen im Zweizellstadium mit embryonalen Stammzellen (XY-ES) aggregiert, die eine Genfallen-Insertion (GT) auf dem XC besaßen. Die resultierenden Embr...     »

Diseases with a mendelian pattern of inheritance often associate with mutations on the X-chromosome (XC). This might be due to its unique mode of inheritance: males inherit only one XC, therefore the mutation of an X-linked gene often results in a mutant phenotype. To identify novel genes involved in development and disease a phenotype-driven X-linked screen was performed. After aggregation of tetraploid wildtype embryos with male (XY) embryonic stem cells with X-linked mutational gene-trap insertions the resulting totally ES cell-derived embryos were phenotyped at a stage where the basic body plan of the mouse is getting established. During the screen 17 genes were analysed of which 65% showed a mutant phenotype. In summary the phenotype-driven X-linked screen is an effective and cheap tool to identify new genes on the XC involved in development and disease.      «

Diseases with a mendelian pattern of inheritance often associate with mutations on the X-chromosome (XC). This might be due to its unique mode of inheritance: males inherit only one XC, therefore the mutation of an X-linked gene often results in a mutant phenotype. To identify novel genes involved in development and disease a phenotype-driven X-linked screen was performed. After aggregation of tetraploid wildtype embryos with male (XY) embryonic stem cells with X-linked mutational gene-trap inse...     »