Identification of transcription factors and cofactors binding to the disease risk variant rs7903146 that modulate gene expression and type 2 diabetes phenotypes

Hoerburger, Lena Maria

TUM School of Life Sciences

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Original title:: Identification of transcription factors and cofactors binding to the disease risk variant rs7903146 that modulate gene expression and type 2 diabetes phenotypes
Translated title:: Identifizierung von Transkriptionsfaktoren und Cofaktoren, die an die Typ 2 Diabetes Risikovariante rs7903146 binden und somit Genexpression und Phänotyp beeinflussen
Author:: Hoerburger, Lena Maria
Year:: 2022
Document type:: Dissertation
Faculty/School:: TUM School of Life Sciences
Advisor:: Witt, Heiko (Prof. Dr)
Referee:: Witt, Heiko (Prof. Dr); Uhlenhaut, Nina Henriette (Prof. Dr.)
Language:: en
Subject group:: OEK Ökotrophologie, Ernährungswissenschaft
TUM classification:: MED 405; MED 580
Abstract:: GWAS revealed large numbers of variants that could explain the heritability of type 2 diabetes. We focused specifically on an intronic SNP in the TCF7L2 gene (rs7903146). Our main hypothesis is, that the variant leads to altered protein binding. We were able to find a variety of potential activating proteins that bind to the risk allele. The high number of identified regulators with small impact on gene expression might point towards a complex interaction of several proteins.
Translated abstract:: GWAS haben eine Großzahl an Varianten aufgedeckt, die die Vererbbarkeit von Typ 2 Diabetes erklären könnten. Diese Arbeit fokussiert sich auf den intronischen SNP (rs7903146) im Gen TCF7L2 . Unsere Hypothese ist, dass diese Variante zu einer veränderten Proteinbindung führt. Wir konnten eine Vielzahl Risikoallel-bindender Proteine finden. Die große Anzahl identifizierter Proteine mit geringem Einfluss auf Gen Expression könnte auf eine komplexe Wechselwirkung mehrerer Proteinen hinweisen.
WWW:: https://mediatum.ub.tum.de/?id=1656723
Date of submission:: 10.05.2022
Oral examination:: 02.08.2022
File size:: 7572327 bytes
Pages:: 129
Urn (citeable URL):: https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20220802-1656723-1-8
Last change:: 20.12.2022
BibTeX

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mediaTUM Gesamtbestand Elektronische Prüfungsarbeiten Fachgebiet Ökotrophologie, Ernährungswissenschaft

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