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Original title:
Subzelluläre Lokalisation für ein neu identifiziertes NBIA-Krankheitsgen
Translated title:
Subcellular localization of a recently identified NBIA gene
Author:
Siegel, Birgit
Year:
2015
Document type:
Dissertation
Faculty/School:
Fakultät für Medizin
Advisor:
Meitinger, Thomas Alois (Prof. Dr.)
Referee:
Meitinger, Thomas Alois (Prof. Dr.); Knolle, Percy A. (Prof. Dr.)
Language:
de
Subject group:
MED Medizin
Keywords:
NBIA, C19orf12
Translated keywords:
NBIA, C19orf12
TUM classification:
MED 570d
Abstract:
NBIA – Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn – ist eine Gruppe seltener progressiv verlaufender, zum Großteil autosomal-rezessiv vererbter Erkrankungen. Neben Mutationen in PANK2 (Pantothenatkinase-2) verursachen auch Mutationen in dem bislang unbekannten Gen C19orf12 einen NBIA-Phänotyp. Als Grundlage für funktionelle Studien wurde in dieser Arbeit ein polyklonaler Anti-Kaninchen-anti-C19orf12-Antikörper generiert. Mit Hilfe des Antikörpers konnte C19orf12 subzellulär in Fibroblastenm...     »
Translated abstract:
NBIA – Neurodegeneration with brain iron accumulation – is a group of orphan diseases with a progressive clinical course predominantly inherited in an autosomal-recessive way. Beside mutations in PANK2 (Pantothenatkinase-2), mutations in the recently identified gene C19orf12 lead to a NBIA phenotype. An anti-rabbit anti-C19orf12 antibody was created to enable functional studies. Using the antibody, C19orf12 was localized to mitochondria in fibroblasts.
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1274058
Date of submission:
02.10.2013
Oral examination:
30.06.2015
File size:
8191526 bytes
Pages:
125
Urn (citeable URL):
https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20150630-1274058-1-5
Last change:
07.10.2015
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