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Originaltitel:
Subzelluläre Lokalisation für ein neu identifiziertes NBIA-Krankheitsgen 
Übersetzter Titel:
Subcellular localization of a recently identified NBIA gene 
Jahr:
2015 
Dokumenttyp:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Medizin 
Betreuer:
Meitinger, Thomas Alois (Prof. Dr.) 
Gutachter:
Meitinger, Thomas Alois (Prof. Dr.); Knolle, Percy A. (Prof. Dr.) 
Sprache:
de 
Fachgebiet:
MED Medizin 
Stichworte:
NBIA, C19orf12 
Übersetzte Stichworte:
NBIA, C19orf12 
TU-Systematik:
MED 570d 
Kurzfassung:
NBIA – Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn – ist eine Gruppe seltener progressiv verlaufender, zum Großteil autosomal-rezessiv vererbter Erkrankungen. Neben Mutationen in PANK2 (Pantothenatkinase-2) verursachen auch Mutationen in dem bislang unbekannten Gen C19orf12 einen NBIA-Phänotyp. Als Grundlage für funktionelle Studien wurde in dieser Arbeit ein polyklonaler Anti-Kaninchen-anti-C19orf12-Antikörper generiert. Mit Hilfe des Antikörpers konnte C19orf12 subzellulär in Fibroblastenm...    »
 
Übersetzte Kurzfassung:
NBIA – Neurodegeneration with brain iron accumulation – is a group of orphan diseases with a progressive clinical course predominantly inherited in an autosomal-recessive way. Beside mutations in PANK2 (Pantothenatkinase-2), mutations in the recently identified gene C19orf12 lead to a NBIA phenotype. An anti-rabbit anti-C19orf12 antibody was created to enable functional studies. Using the antibody, C19orf12 was localized to mitochondria in fibroblasts. 
Mündliche Prüfung:
30.06.2015 
Dateigröße:
8191526 bytes 
Seiten:
125 
Letzte Änderung:
07.10.2015