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- Original title:
- Identification of novel genetic variation causing epilepsy using linkage analysis and next generation sequencing techniques
- Translated title:
- Identifizierung von neuen, epilepsieverursachenden genetischen Varianten mithilfe von Kopplungsanalysen und Sequenzierungstechniken der nächsten Generation
- Author:
- Schlögl, Monika Valeria
- Year:
- 2024
- Document type:
- Dissertation
- Faculty/School:
- TUM School of Medicine and Health
- Advisor:
- Meitinger, Thomas (Prof. Dr.)
- Referee:
- Meitinger, Thomas (Prof. Dr.); Deschauer, Marcus (Prof. Dr.)
- Language:
- en
- Subject group:
- MED Medizin
- TUM classification:
- MED 000
- Abstract:
- The study identified potentially epilepsy-causing variants across three families with a history of epilepsy. FERMT2 was found in eleven individuals, playing an important role in the regression of ECM structure and cell adhesion after an epileptic seizure. Linkage analysis in family #2 highlighted markers on chromosomes 2 and 18, suggesting alternative candidate genes such as DPP10, ACTR3, ATG16L1, DGKD, and MC4R, that may be involved in epileptogenesis in affected individuals.
- Translated abstract:
- In drei Familien wurden potenziell epilepsieverursachende Varianten identifiziert. Varianten in FERMT2 waren in elf Personen vorhanden. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Regression der ECM-Struktur und der Zelladhäsion nach einem epileptischen Anfall. Mittels Kopplungsanalyse in Familie #2 wurden andere Krankheitsloci und damit mögliche Kandidatengene (z.B. DPP10, ACTR3, ATG16L1, DGKD und MC4R) identifiziert, die an der Epileptogenese der Betroffenen beteiligt sein können.
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1695926
- Date of submission:
- 20.03.2023
- Oral examination:
- 20.03.2024
- File size:
- 2424458 bytes
- Pages:
- 139
- Urn (citeable URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20240320-1695926-1-7
- Last change:
- 10.05.2024
BibTeX